Lees meer over autisme in de mei 2020 editie van National Geographic Magazine.
Voor ouders is het flink schrikken als hun kind de diagnose autisme krijgt: hoe kan het dat hun op het oog gezonde baby een ongeneeslijke stoornis heeft? Sinds de ontdekking van autisme in de jaren veertig is het wetenschappers niet gelukt die vraag te beantwoorden. De oorzaak blijft gissen, maar wat zich afspeelt in de hersenen van deze kinderen wordt steeds duidelijker.
Onderzoek wijst erop dat autisme aan de hand van hersenscans al kan worden vast gesteld bij kinderen van slechts drie maanden oud, lang voordat de eerste symptomen zich openbaren. Zo’n vroegtijdige diagnose kan ertoe bijdragen dat de beperkingen waarmee de stoornis gepaard gaat sterk worden verminderd.
‘Er zijn steeds meer signalen dat autisme een karaktereigenschap is, en dat het afhangt van de vroegste jeugd van een kind of die eigenschap uitgroeit tot een beperking,’ zegt Ami Klin, psycholoog aan Emory University in Atlanta. ‘Autisme hoeft niet noodzakelijk te resulteren in een handicap.’
Onderzoekers weten dat er een genetische oorzaak ten grondslag kan liggen aan het ontwikkelen van autisme, maar ook andere factoren spelen een rol, zoals de leeftijd van de ouders. Sinds eind jaren negentig lijkt de aandoening vaker voor te komen – naar schatting leidt zo’n 0,6 procent van bevolking in België en Nederland aan een autismespectrumstoornis. Een deel van die stijging is te verklaren doordat er steeds beter wordt gediagnosticeerd, maar het valt niet uit te sluiten dat het aantal gevallen daadwerkelijk toeneemt, wellicht onder invloed van biologische en milieufactoren.
Joseph Piven is als psychiater verbonden aan de University of North Carolina. Hij en zijn collega’s onderzochten 106 zuigelingen met een autistische oudere broer of zus; een risicogroep die een verhoogde kans heeft de aandoening zelf ook te ontwikkelen. De baby’s ondergingen drie MRIscans: een halfjaar na de geboorte, op eenjarige leeftijd en rond hun tweede verjaar dag. De resultaten waren opvallend: in de eerste twee levensjaren bleken de hersenen van kin deren die later werden gediagnosticeerd met de aandoening aanzienlijk sneller te groeien dan die van gezonde leeftijdsgenootjes.
De relatie tussen de snelle groei van de hersenen en de diagnose autisme was zo duidelijk dat de onderzoekers bij het zien van hersenscans in tachtig procent van de gevallen correct wisten te voorspellen wie autisme zou ontwikkelen en wie niet. Aan de hand van scans waarop abnormale veranderingen in de hersenen te zien zijn, kunnen kinderartsen autisme waarnemen lang voordat de eerste symptomen zich openbaren. De karakteristieke kenmerken – vertraagde taalontwikkeling, moeite met sociaal contact en repetitief gedrag – worden meestal pas zichtbaar vanaf het derde levensjaar of later.
Kinderen in het spectrum krijgen hulp bij het aanleren van sociale vaardigheden, met als doel de hinder die ze ondervinden van hun beperkingen te reduceren. Het maken van muziek kan daar bij helpen, stelt Mathieu Pater, die aan de Rijksuniversiteit Groningen onderzoek doet naar de effecten van muziektherapie op de ontwikkeling van kinderen met een spectrum stoornis. ‘Kinderen met autisme vinden het vaak lastig om met woorden hun emoties te uiten,’ zegt Pater. ‘Door met instrumenten de muzikale interactie met ze aan te gaan lukt dat beter. Het is manier om te communiceren, maar dan zonder het ingewikkelde verbale deel.’ De eerste resultaten zijn hoopgevend; al na een aantal weken vertoonden veel kinderen socialer gedrag. ‘Als je al op jonge leeftijd hulp biedt, hebben ze daar hun hele leven profijt van.’
Piven gaat nog een stap verder. Hij stelt dat een eerdere opsporing ertoe kan leiden dat er preventief kan worden ingegrepen met gedragstherapie of medicatie, waarmee de neurale paden in de hersenen worden gewijzigd.
In 2018 bleek uit de studies van een onderzoeksgroep onder leiding van Harvardneuro loog Charles Nelson dat de kans op autisme bij baby’s van drie maanden oud nauwkeurig kon worden ingeschat met een eeg, een methode om de elektrische activiteit van de hersenen te meten. Het team ontdekte dat de hersenactiviteit van kinderen in het spectrum verschilde van die van neurotypische leeftijdsgenoten.
Die uitkomsten van de onderzoeken lijken overeen te komen met de bevindingen van Klin en zijn collega’s. Hij leidde een team dat de oog bewegingen vastlegde van baby’s van twee tot zes maanden oud die naar video’s keken. De baby’s die meer oog hadden voor objecten dan voor mensen, bleken een groter risico te lopen om uiteindelijk autisme te ontwikkelen.
De onderzoeksresultaten laten zien dat baby’s met een spectrumstoornis vermoedelijk een wezenlijk andere kijk op de wereld hebben dan baby’s zonder. Dat beïnvloedt hun interactie met anderen en brengt een kettingreactie teweeg in de hersenen die later tot beperkingen kan leiden. ‘Het lijkt erop dat kinderen met autisme geen eerlijke kans krijgen om zich op sociaal vlak te ontwikkelen,’ zegt Klin.
Gedragstherapie zou een oplossing kunnen zijn. Zo laat het Early Start Denver Model hoopgevende resultaten zien. De therapie helpt ouders en leerkrachten om een kind met autisme al spelenderwijs te ondersteunen bij het ontwikkelen van sociale en taalvaardig heden. Recent onderzoek onder 118 kinderen wees uit dat de therapie hun taalvaardigheid aanmerkelijk verbeterde – bij mensen met autisme een van de beste voorspellers voor blijvende vooruitgang.
Geraldine Dawson, psycholoog aan Duke University in North Carolina, heeft meegewerkt aan de ontwikkeling van het model. ‘We willen de aandacht van de baby’s zo snel mogelijk terugbrengen naar de sociale wereld,’ legt ze uit. ‘Als dat lukt, dan is de kans groot dat ze zich op dezelfde manier kunnen ontwikkelen als ieder ander.’
Yudhijit Bhattacharjee is National Geographic- auteur. Zijn recentste bijdrage is een verhaal over de werking van pijn (01-2020). Dit artikel verscheen in de mei 2020 editie van National Geographic Magazine.
